Каріотип — це унікальний набір хромосом у клітинах організму, ніби генетичний відбиток пальця, що визначає не тільки вид, а й індивідуальні особливості. У людини нормальний каріотип складається з 46 хромосом: 22 пари аутосом і одна пара статевих — XX у жінок чи XY у чоловіків. Цей “портрет” хромосом у метафазі мітозу розкриває, як ДНК упакована в нитки, що несуть інструкції для всього тіла, від кольору очей до схильності до хвороб.
Представте хромосоми як заплутані клубки вовни, де кожна нитка — ген, а каріотип — повна схема, як їх розплутати. Якщо все на місці, організм розвивається гармонійно, але найменша зміна може запустити ланцюг подій, від легких відхилень до серйозних синдромів. Розуміння каріотипу стало ключем у медицині, дозволяючи виявляти приховані ризики ще до народження дитини.
Цей генетичний код стабільний протягом життя, передається від батьків і вивчається під мікроскопом для діагностики. Тепер зануримося глибше, розбираючи, як цей набір еволюціонував від наукового відкриття до сучасного інструменту порятунку життів.
Історія каріотипу: шлях від мікроскопа до революції генетики
Хромосоми помітили ще в 1880-х, коли Вальтер Флемінг описав їх як ниткоподібні структури в ядрі клітин. Але термін “каріотип” увійшов у науку лише 1924 року завдяки українському ботаніку Григорію Левитському, який запропонував його для характеристики хромосомного набору рослин. Це було проривом: раптом учені змогли систематизувати генетичну різноманітність видів.
У 1930-х японські вчені Фудзіта і Сакото класифікували каріотипи за морфологією, а в 1956 році Джо Хіндлі та колеги точно порахували людські хромосоми — 46, розвіявши чутки про 48. Революція сталася 1971-го з диференціальним забарвленням (G-banding), що дозволило бачити смуги на хромосомах, ніби код Морзе ДНК. Сьогодні, станом на 2026 рік, каріотипування інтегрується з геномікою, але класичний метод лишається золотим стандартом.
Ця еволюція перетворила абстрактні нитки на потужний діагностичний інструмент. Без неї ми б не розпізнали тисячі генетичних хвороб так рано.
Нормальний людський каріотип: ідеальна гармонія хромосом
Людський каріотип — це 46 хромосом, упорядкованих за розміром і формою в каріограму. Аутосоми нумерують від 1 до 22, від найбільших до дрібних, а статеві ставлять останніми. Кожна хромосома має центромеру, що ділить її на коротке плече (p) і довге (q), теломери на кінцях і тисяч генів усередині.
Хромосоми групують за класами: група A (1-3) — великі метацентрики, B (4-5) — з супутниками, C (6-12, X) — середні, D (13-15) — з супутниками, E (16-18) — короткі, F (19-20) — найменші метацентрики, G (21-22, Y) — акроцентрики. У нормі жіночий каріотип пишеться 46,XX, чоловічий — 46,XY, де X несе гени розвитку, а Y — фактор SRY для тестостерону.
Ця структура забезпечує точне поділ під час мітозу та мейозу. Будь-яка асиметрія, як зайва копія чи розрив, порушує баланс, ніби оркестр без диригента.
| Група | Хромосоми | Характеристика |
|---|---|---|
| A | 1–3 | Великі, метацентричні, >8% геному |
| B | 4–5 | Великі, субметацентричні з супутниками |
| G | 21–22, Y | Найменші, акроцентричні |
Таблиця спрощує класифікацію за даними uk.wikipedia.org. Повний опис допомагає цитогенетикам швидко скринінгувати зразки.
Методи визначення каріотипу: від крові до зображення
Щоб “побачити” каріотип, беруть дільні клітини — лімфоцити з венозної крові, фібробласти шкіри чи амніоцити для пренатальної діагностики. Культивують 72 години з фітогемаглютиніном для стимуляції мітозу, додають колхіцин для арешту на метафазі.
Далі гіпотонічний розчин розбухає клітини, фіксація глутаровим альдегідом, розмазка на склі, фарбування Giemsa для banding — смуг, що роблять хромосоми унікальними, ніби відбитки. Під мікроскопом фотографують, комп’ютер сортує в каріограму. Процедура триває 7-14 днів, точність 99% для великих аберацій.
- Класичне G-banding: Стандарт для рутинного аналізу, розрізняє 400-550 смуг на гаплоїд.
- Q- та R-banding: Для яскравих ділянок, ідеально для Y-хромосоми.
- C-banding: Підкреслює гетерохроматин центромер.
Після аналізу видають звіт з описом, як 46,XY[20] — норма в 20 клітинах. Це рятує пари від ризиків перед ЕКЗ.
Аномалії каріотипу: генетичні пастки та їх наслідки
Аномалії ділять на числові (анеуплоїдії) та структурні. Трисомія — зайва хромосома, моносомія — бракує. Близько 50% спонтанних абортів спричинені ними. Найпоширеніша — трисомія 21 (синдром Дауна, 1:700 новонароджених у 2025), з рисами як опущені кутики очей, розумова відсталість, серцеві вади.
Структурні: делеція (втрата сегмента), дуплікація, інверсія, транслокація (обмін). Робертсонівська транслокація (злиття акроцентрик) трапляється в 1:800, часто безсимптомна, але ризикує потомством. Мозаїцизм — суміш клітин, пом’якшує симптоми.
| Синдром | Каріотип | Частота | Основні риси |
|---|---|---|---|
| Дауна | 47,XX/XY,+21 | 1:700 | Інтелектуальна затримка, вади серця |
| Клайнфельтера | 47,XXY | 1:1000 хлопчиків | Безпліддя, високий зріст |
| Тернера | 45,X | 1:3000 дівчаток | Низький зріст, вади нирок |
Таблиця за даними медичних оглядів 2025 року. Раннє виявлення дозволяє терапію, як гормони для Тернера.
Каріотипи інших організмів: різноманіття природи
Каріотип видоспецифічний: шимпанзе має 48 хромосом (дві замість людських 2), бо в еволюції наші 2A злиті. Собака — 78, кіт — 38, миша — 40. Рослини часто поліплоїдні: пшениця 42 (6x), полуниця 56 (8x).
- Комахи: дрозофіла — 8 хромосом, модель генетики.
- Птахи: курка 78, ZW-система статі.
- Риби: щука — 50, з варіаціями.
У тварин каріотипування діагностує стерильність, як полідактилія в котів Хемінгуея (аномалія X). Це підкреслює еволюційну пластичність.
Сучасні методи цитогенетики: FISH, array CGH і далі
Класика доповнюється FISH — флуоресцентною гібридизацією для конкретних зон, виявляє мікроделеції. Array CGH сканує геном на копійні варіації з роздільністю 1-10 kb, ідеально для абортів. У 2026 NGS (секвенування) інтегрується, але каріотип лишається першим кроком.
Пренатально: амніоцентез чи хоріонбіопсія з PGD для ЕКЗ. NIPT — неінвазивний скринінг з крові матері, точність 99% для трисомій.
Цікаві факти про каріотипи
Ви не повірите, але… у жаби деякі види мають 1000+ хромосом завдяки поліплоїдії! Людина еволюціонувала від 48 до 46 через злиття, що дало перевагу в мозку. У 2025 виявили мозаїцизм у 1% “здорових” — безсимптомний, але ризикований. Коти з полідактілією успадковують аномальний каріотип, як у знаменитих шестипалих на Кісі. А Y-хромосома скорочується, прогноз — зникнення за 5 млн років?
Факт року: Array CGH виявив 15% нових аномалій у аутизмі (NCBI, 2025).
Тренди 2026: AI аналізує каріограми миттєво, CRISPR редагує ембріональні аномалії. Каріотип лишається основою, відкриваючи двері до персоналізованої медицини, де генетика стає союзником, а не вироком.
Залишити відповідь